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基因检测与癌症预防性手术

作者:香雪生命科学研究中心---唐先青

发布时间:2018-05-14

阅读:867

癌症会遗传吗?

       人们常常会问癌症会不会遗传,对于这个大众关心的问题,却很难简单地下结论。大量的医疗实践发现,遗传因素在癌症的发生过程中确实起了一定的作用。与遗传关系最密切的癌症是儿童视网膜母细胞瘤,这种病人的兄弟姐妹中,往往有一半也患有此病变。乳腺癌、卵巢癌、胃癌、食道癌也常与家族遗传有着密切的关系。

       我们来看一个颇有影响力的例子。2013年,37岁的好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双乳腺切除手术,原因是她体内有一种遗传自母亲的BRCA1遗传物质(基因)缺陷,该基因缺陷会导致患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高,统计数据预测分别为87%和50%。朱莉家人中有三位女性年轻时都患有这两种癌症,因而引起了她的重视,也正是依据基因检测结果,她才做出了以上犹如壮士断腕般的选择,不得不佩服她的勇气。

       那么,癌症的家族遗传现象是怎么产生的呢?肿瘤的发生是由于细胞内多个基因突变累积的结果,而很多外在因素都可能引起基因突变,例如吸烟、光照和高能射线、病毒感染、化学药物、细胞分裂过程中基因组不稳定性以及细胞对基因变异的自我修复能力缺陷等。这种基因突变有时会遗传给后代,使其具有较高的罹癌的可能性。也就是说,这并不意味这类人群一定会得癌症,只是得癌症的几率比普通人要大一些。比如吸烟者很多,但是得肺癌的只是其中的一部分,除了和吸烟时间长短有关外,还和个人的体质和外界其它因素有关。即癌症的发生决定于内因和外因,是多重因素的累加,遗传基因只是提供了某种内因,如果再加上外界致癌因素持续(如放射线、吸烟等)的作用,癌症才会发生。

       总之,癌症和遗传确有一定关系,有癌症家族史的人,虽然一方面要认识到自己可能会因为遗传而有较高的患癌风险外,然而也不必过度的恐惧;另一方面在平时生活中要更加注意防癌,争取做到早期诊断、早期发现和早期治疗。

 

如何预防遗传性癌症发生?

       首先,需要针对特定的遗传基因序列进行准确测定。

安吉丽娜·朱莉双乳腺切除术引起了公众的广泛关注,其中非常重要的一个意义在于,她把基因检测(Genetic testing)带进了公众的视线当中。基因检测,又称DNA检测或分子检测,是通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,分析各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。

什么人需要进行基因检测?

1)具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因,以便及时发现并做好预防,做好饮食保健与生活习惯的调整,或者通过医疗手段进行干预,降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。

2)长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向,进而做全面生活调整或干预,以期降低风险或延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病缺少诱发的条件,做到真正的疾病预防。

       不过,目前基因检测的准确率尚无法达到百分之百。据悉,已在美国形成产业的基因检测机构,其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现,以及参与基因检测的人数越来越多,预期准确率将会进一步提高。

       以乳腺癌为例,谁应该去做BRCA1/2检测?只有高风险人群需要去做这个测试。高风险人群指的是如果家族成员(尤其是直系血亲)里有满足下面的任何一条情况时:1、有人50岁前得乳腺癌;2、有人同时两侧乳房都得乳腺癌;3、有人同时得乳腺癌和卵巢癌;4、多人得乳腺癌或卵巢癌;5、有男性乳腺癌。单独的亲人发病并不能说明你就是高风险,最科学的确定方法是给已经患癌症的人做基因检测,发现确实有遗传性BRCA1/2基因突变,那他们的近亲就很可能有高风险了。

第二,预防肿瘤的手段有哪些?

(1)预防性切除手术。即将具有高风险发生癌症的器官,在未发生癌症时就进行手术切除,预防其后期发展成为癌症。比如朱莉通过基因检测出自己患乳腺癌和卵巢癌的概率分别是87%和50%,为了预防这两类癌症,她就决定切除双乳以及卵巢。但要说明的是,切除乳腺,卵巢并不能100%预防癌症,因为BRCA1/2突变人群切除乳腺和卵巢后,仍有比一般人更高概率地发生胰腺癌或别种癌。由于切除手术并不能100%避免癌症发生,且带有巨大的长期副作用,因此不少人选择放弃这个预防方案。

(2)常规筛查。比如每年做乳房造影,可以帮助发现早期的乳腺癌,降低癌症进一步发展的风险。对于卵巢癌,现在并没有特别好的早期检测方式。包括朱莉用的CA-125癌症标记物或者炎症因子这类指标都无法可靠地检测到早期的卵巢癌,研究发现绝大多数时候这些癌症标记物的上升和癌症的发生并没有太大的直接关系。

(3)预防性和治疗性药物。有研究表明长期使用口服避孕药能使BRCA1/2突变女性的卵巢癌发病率降低40%­50%。另外服用荷尔蒙类药物,比如他莫昔芬有可能降低乳腺癌发病率。过去10年,药厂一直在努力开发新靶向药物来选择性消灭BRCA1/2基因突变的癌细胞,令人鼓舞的是,最近多家药厂开发出了一类新的抗癌药物叫“PARP抑制剂”。第一个此类药物Olaparib 已于2014年在美国上市,专门用于治疗BRCA突变的卵巢癌。

(4)肿瘤疫苗。大家最熟悉的莫过于去年国内上市的宫颈癌疫苗。宫颈癌主要由感染人类乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)引起,该疫苗通过预防HPV病毒感染,进而有效预防宫颈癌发病。

因为明星效应,大众也比较关注,下面重点讲讲预防性切除手术。

预防性切除手术有什么好处?

       研究已经证明,如果携带BRCA1/2突变,切除乳腺几乎可以完全避免乳腺附近癌症发生。而切除卵巢不仅能显著降低卵巢附近癌症发生几率(约减少80%-90%),同时还会降低乳腺癌发生几率(减少约50%),原因是卵巢分泌的雌激素对乳腺癌有促进作用,切除卵巢后雌激素分泌大大减少,导致乳腺癌发病几率也跟着降低。因此这类“预防性切除手术”在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。

预防性切除手术有什么坏处?

切除乳腺的坏处主要在于美观和心理变化,而切除卵巢则有非常直接的生理影响。卵巢是卵子和雌激素的产生地点,切除卵巢最明显的影响包括:

(a)失去自然怀孕能力,提前进入女性更年期,情绪容易激动焦虑,长期失眠,记忆力衰退等;(b) 出现明显骨质疏松及增加各类心血管疾病发生率。

卵巢切除手术造成的更年期症状比正常的更年期症状更为严重,平时进入更年期是一个跨越很多年的缓慢的过程,会给身体很长时间准备和适应。而手术则是导致激素瞬间消失,对身体的冲击难以想象。

我们应该如何抉择?

       简单来说,朱莉在手术风险和严重术后副作用与70岁之前50%左右的卵巢癌几率之间,选择了前者。我相信不同人在面临这种选择题时一定会有不同的决定。如果这个患癌概率是5%,或者是90%,可能选择会容易很多,50%确实是一个非常难以下定决心的概率。

       朱莉觉得对自己最重要的是能和小孩一起长大,因此她果断选择了手术。她做出了对她而言最好而且最正确的选择。我敬佩她的勇气,并且100%支持她。而如果另外一位女性,在完全相同的情况下,自己选择不手术,通过调养身体来和50%的癌症概率赌一把,我也同样佩服她的勇气,并100%支持她!

       这是一个没有标准答案的问题,做还是不做手术全凭自己的选择。不过,如今癌症治疗药物的研发正在快速地推进,癌症治疗也正在孕育革命性的改变,安全有效的治疗手段或许就在不远的5-10年产生。如现在的过继性T细胞免疫治疗(CAR-T、TCR-T)以及使用免疫检查点抑制剂等,这些新的疗法为癌症治疗提供新的选择,其疗效大家可以拭目以待。

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